遺傳學(xué)
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遺傳學(xué)檢測系列
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Project：唐氏綜合征孕中期四聯(lián)血清學(xué)產(chǎn)前篩查（含游離雌三醇（uE3)、β人絨毛膜促性腺激素（β-HCG)、甲胎蛋白（AFP)、抑制素-A(IhnA))
Specimen：血清1ml
Inspection：化學(xué)發(fā)光法
Clinical：用于產(chǎn)前唐氏綜合癥篩查。外送上海市兒科醫(yī)學(xué)研究所檢測，不單獨(dú)檢測。發(fā)新華兒研所原始報(bào)告。 -
Project：缺失型α地中海貧血基因型突變
Specimen：EDTA抗凝全血2ml
Inspection：測序+MLPA
Clinical：本項(xiàng)目主要檢測中國常見基因型，用于婚前篩查和產(chǎn)前診斷，預(yù)測下一代地貧發(fā)生概率，及早預(yù)防和治療。 -
Project：
Specimen：
Inspection：
Clinical：本項(xiàng)目主要檢測中國常見基因型，用于婚前篩查和產(chǎn)前診斷，預(yù)測下一代地貧發(fā)生概率，及早預(yù)防和治療。 -
Project：非缺失型α地中海貧血基因型突變
Specimen：EDTA抗凝全血2ml
Inspection：測序+MLPA
Clinical：本項(xiàng)目主要檢測中國常見基因型，用于婚前篩查和產(chǎn)前診斷，預(yù)測下一代地貧發(fā)生概率，及早預(yù)防和治療。 -
Project：β地中海貧血基因型突變
Specimen：EDTA抗凝全血2ml
Inspection：測序+MLPA
Clinical：本項(xiàng)目主要檢測中國常見基因型，用于婚前篩查和產(chǎn)前診斷，預(yù)測下一代地貧發(fā)生概率，及早預(yù)防和治療。 -
Project：ABO-Rh新生兒溶血病 (ABO-RhHDN)
Specimen：EDTA抗凝全血3-5ml
Inspection：凝膠柱型
Clinical：常是臨床上嚴(yán)重的HDN最普遍的原因。 -
Project：產(chǎn)前血型血清學(xué)檢查組合1AB (孕婦+丈夫）
Specimen：EDTA全血妻5ml+ 夫5ml
Inspection：/
Clinical：可預(yù)測ABO溶血發(fā)生的可能性。當(dāng)雙親血型不合時(shí)，應(yīng)測定母親血清中的IgG型抗-A/抗-B效價(jià)，若存在高滴度的IgG型抗體，則可能預(yù)試著新生兒紅細(xì)胞的破壞程度嚴(yán)重。 -
Project：ABO血型鑒定（正定型)
Specimen：EDTA抗凝全血2ml
Inspection：試管法
Clinical：用于血型鑒定。 -
Project：Rh(D)定型
Specimen：EDTA抗凝全血2ml
Inspection：試管法
Clinical：用于新生兒溶血病(HDN)的產(chǎn)前診斷。 -
Project：IgG抗A效價(jià)
Specimen：EDTA全血妻5ml+ 夫5ml
Inspection：/
Clinical：血型不配合的夫婦(如女方為O型,男方為A.B或AB型)，或ABO血型雖然配合但有流產(chǎn)史，死胎史或輸血史，特別是有新生兒黃疸史的夫婦更為合適。
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