檢測(cè)項(xiàng)目查詢
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遺傳病檢測(cè)系列
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項(xiàng)目：杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良DMD基因檢測(cè)-MLPA
標(biāo)本要求：受檢者EDTA抗凝外周血2ml
檢驗(yàn)方法：MLPA
臨床意義：/ -
項(xiàng)目：JunoBRCATM遺傳性乳腺癌/卵巢癌綜合征BRCA1/2基因檢測(cè)-NGS+MLPA
標(biāo)本要求：受檢者EDTA抗凝外周血2ml
檢驗(yàn)方法：NGS+MLPA
臨床意義：/ -
項(xiàng)目：聽力障礙基因檢測(cè)-NGS+Sanger
標(biāo)本要求：受檢者及其父母EDTA抗凝外周血各2ml
檢驗(yàn)方法：NGS+Sanger
臨床意義：/ -
項(xiàng)目：先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥基因檢測(cè)(綜合解決方案)
標(biāo)本要求：受檢者及其父母EDTA抗凝外周血各2ml
檢驗(yàn)方法：NGS+長(zhǎng)鏈PCR+Sanger +MLPA
臨床意義：/ -
項(xiàng)目：多囊腎基因檢測(cè)(綜合解決方案）
標(biāo)本要求：受檢者及其父母EDTA抗凝外周血各2ml
檢驗(yàn)方法：NGS+長(zhǎng)鏈PCR +Sanger +MLPA
臨床意義：/ -
項(xiàng)目：多囊腎PKD1/2基因檢測(cè)-MLPA
標(biāo)本要求：受檢者EDTA抗凝外周血2ml
檢驗(yàn)方法：MLPA
臨床意義：/ -
項(xiàng)目：多囊腎基因檢測(cè)-NGS+長(zhǎng)PCR+Sanger
標(biāo)本要求：受檢者及其父母EDTA抗凝外周血各2ml
檢驗(yàn)方法：NGS+長(zhǎng)鏈PCR+Sanger
臨床意義：/ -
項(xiàng)目：JunoScreenTM 十五種遺傳病熱點(diǎn)變異篩查
標(biāo)本要求：受檢者EDTA抗凝外周血2ml
檢驗(yàn)方法：CNVplex
臨床意義：/ -
項(xiàng)目：神經(jīng)纖維瘤基因檢測(cè)-NGS+Sanger
標(biāo)本要求：受檢者及其父母EDTA抗凝外周血各2ml
檢驗(yàn)方法：NGS+Sanger
臨床意義：/ -
項(xiàng)目：JunoScreenTM 遺傳性疾病夫妻聯(lián)合篩查
標(biāo)本要求：夫妻雙方EDTA抗凝外周血各2ml
檢驗(yàn)方法：NGS
臨床意義：/
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